Teste do Pezinho

O que é o Teste do Pezinho?

A triagem neonatal, conhecida como Teste do Pezinho, é um exame de triagem populacional realizado logo após o nascimento. Seu objetivo é identificar precocemente possíveis alterações que indiquem doenças incluídas no painel do teste, ainda na fase assintomática.

A detecção precoce permite a investigação diagnóstica e o encaminhamento imediato para tratamento, antes do surgimento dos sintomas.

Todas as doenças contempladas no Teste do Pezinho, têm tratamento que, se iniciado nos primeiros meses de vida, transformam de forma muito efetiva o curso da doença.

O que detectam os testes obrigatórios e os testes opcionais?

Hoje realizamos para 100% dos recém-nascidos os testes 1 (BASICO)

• TESTE 1 que detecta: Fenilcetonúria (PKU) e outras hiperfenilalaninemias, Hipotireoidismo Congênito (T4/TSH), Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias (Hb), Hiperplasia Adrenal Congênita (17OH), Fibrose Cística (IRT), Deficiência de Biotinidase, Toxoplasmose Congênita, Galactosemia, Deficiência de Glicose 6-Fosfato Desidrogenase (G6PD), Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Ureia.

Atualmente, no entanto, já dispomos de tecnologia capaz de ampliar essa investigação, possibilitando a detecção de um número maior de doenças, todas com tratamento disponível.

• TESTE 2: Inclui o TESTE 1 e acrescenta Erros Inatos do Metabolismo (EIM)Parte superior do formulário pela metodologia de Espectrometria de Massas em Tandem

Os Erros Inatos do Metabolismo são doenças genéticas raras causadas pela deficiência ou ausência de enzimas responsáveis por reações metabólicas essenciais. Essas alterações podem provocar acúmulo de substâncias tóxicas ou deficiência de compostos fundamentais ao organismo, manifestando-se muitas vezes, nos primeiros meses de vida com quadros potencialmente graves.

Este teste pesquisa: distúrbios da oxidação dos ácidos graxos, acidemias orgânicas, alterações no perfil de acilcarnitinas (incluindo ácidos Dicarboxilicos), aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia, possibilitando a detecção de aproximadamente 42 a 43 doenças.

A identificação precoce por meio da triagem neonatal permite o início imediato do tratamento.

OUTROS TESTES OPCIONAIS OFERECIDOS:

• SCID/ AGAMA: SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) e Agamaglobulinemia.

A SCID é uma imunodeficiência primária grave caracterizada pela ausência ou funcionamento inadequado das células de defesa (linfócitos T e, em alguns casos, B e NK), tornando o bebê extremamente vulnerável a infecções graves e recorrentes desde os primeiros meses de vida.

A Agamaglobulinemia é uma condição genética marcada pela deficiência ou ausência de anticorpos (imunoglobulinas), comprometendo a capacidade do organismo de combater infecções bacterianas.

A detecção precoce permite o encaminhamento imediato para tratamento especializado, que pode incluir transplante de medula óssea (terapia de reposição de células-tronco hematopoiéticas) e/ou reposição de imunoglobulina intravenosa, medidas essenciais para prevenir infecções graves e melhorar significativamente o prognóstico.

OBS: Os pais que optarem por realizar o teste SCID/AGAMA deverão informar essa decisão à técnica de enfermagem da imunização, que fornecerá o termo de adiamento da aplicação da vacina BCG até a análise do exame. Assim que o resultado estiver disponível, a equipe do ambulatório entrará em contato para informar que a vacina poderá ser agendada no Centro de Diagnóstico da Pro Matre, sem custos.

Caso optem por realizar a BCG em outro serviço, solicitamos o envio de uma cópia da carteirinha de vacinação pelo WhatsApp (11) 97438-3332, para que possamos anexá-la ao prontuário do bebê.

O não encaminhamento do comprovante de vacinação da BCG, por se tratar de um direito garantido ao recém-nascido, implicará na comunicação, por parte das maternidades do Grupo Santa Joana (Santa Joana, Pro Matre e Santa Maria), aos órgãos públicos responsáveis, para as devidas providências legais, com o objetivo de garantir e preservar os direitos do(a) recém-nascido(a).

O ideal é que o teste seja realizado em recém-nascidos com idade gestacional ≥ 37 semanas ou em qualquer idade gestacional, quando houver suspeita clínica.

• DOENÇAS LISOSSÔMICAS (Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry Mucopolissacaridose Tipo 1, Doença de Niemann-Pick e Doença de Krabbe)
  

As doenças lisossômicas são condições genéticas raras causadas por defeitos nas enzimas lisossômicas, responsáveis por degradar e reciclar substâncias dentro das células. Quando essas enzimas estão ausentes ou com função reduzida, há acúmulo de substâncias tóxicas nos lisossomos, levando a danos progressivos em órgãos e tecidos.

• ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME – Tipo 5)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que afeta os neurônios motores da medula espinhal, responsáveis por transmitir sinais do cérebro para os músculos. Quando esses neurônios não funcionam adequadamente, ocorre fraqueza muscular progressiva e perda de movimento.

Existem quatro tipos de AME, e os sintomas variam de acordo com a gravidade da doença. Entre os sinais mais comuns, destacam-se: Dificuldade para movimentar braços e pernas; Fraqueza muscular generalizada; Dificuldade para engolir e respirar (nos casos mais graves).

O diagnóstico precoce é fundamental para o acompanhamento adequado e início de tratamento que pode melhorar muito o curso da doença.

Por que meu bebê precisa realizar o teste?

COMO ACESSAR O RESULTADO PELO SITE DA MATERNIDADE:

• Entre em Resultado de exames
• Resultado do Teste do Pezinho

• Número do atendimento hospitalar do recém-nascido (AD | RN) ou atendimento da mãe;
• Data de nascimento do recém-nascido.

Após o preenchimento dos dados do atendimento e da data de nascimento, selecione uma das opções disponíveis para dar continuidade ao processo de validação:

• Validação pelo celular: Clique na opção para receber o código de segurança pelo SMS;

ou

• Validação por E-mail: Clique na opção para receber o código de segurança pelo E-mail; ou
• Validação pelos dados da mãe:Insira o nome completo da Mãe e CPF.

Você receberá imediatamente um Login e Senha pela opção escolhida,

Clique em OK para entrar na tela de digitação do Login e Senha.

Caso não consiga prosseguir por insuficiência de dados, ou qualquer outra razão,

Entre em contato por e-mail com testedopezinho@santajoana.com.br
com a seguinte AUTORIZAÇÃO:

“Autorizo a Maternidade a enviar o resultado do Teste do Pezinho através deste e-mail.”

** Informar: O nome completo da mãe e a data de nascimento do bebê.

Para maiores informações, entre em contato conosco via e-mail ou nos telefones abaixo:
(11) 5080-6371 ou (11) 5080-6542

RESULTADOS ALTERADOS QUE SERÃO RECONVOCADOS

Informamos que será encaminhada uma mensagem via WhatsApp pelo nº 11- 98813.2971 (este celular não responde mensagens nem atende ligações), comunicando a identificação de uma alteração no teste realizado. Solicitamos, por gentileza, que entrem em contato pelos telefones (11) 5080-6542 ou (11) 5080-6371, a fim de receberem as devidas orientações sobre a alteração identificada e procederem com o agendamento do retorno do bebê à Maternidade para nova coleta.

Este procedimento não tem custo aos pais, faz parte do teste.