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As malformações do sistema nervoso central estão entre as mais frequentes anomalias congênitas com uma incidência mundial ao redor de 0,2% entre os nascidos vivos. Fatores ambientais e genéticos são importantes na epidemiologia e comprovados por variação geográfica da incidência. No Brasil, a incidência destas malformações fica ao redor de 1,6/1000 nascidos vivos. Os portadores destas malformações podem apresentar tempo de hospitalização prolongada, custos altos em saúde e risco de impacto na qualidade de vida e sequelas.

Dois significativos avanços fizeram diferença na prevenção e no tratamento destas doenças. Em primeiro lugar, entender e aceitar que a suplementação alimentar com ácido fólico nas pacientes em idade fértil reduziria significativamente a incidência das malformações do sistema nervoso central relacionadas ao tubo neural. Em segundo lugar, o impacto positivo da cirurgia fetal intraútero para melhora dos resultados pós natais.

O ácido fólico é um micronutriente do complexo B, podendo ser chamado também de vitamina B9 e é abundante nas folhas verdes. Esse importante e essencial micronutriente tem funções específicas durante a gestação devido ao seu envolvimento na síntese de ácido nucléico, aminoácidos, divisão celular, crescimento de tecidos e metilação do DNA. Em sua forma natural como folato, está presente em frutas cítricas, ovos, fígado, leguminosas, hortaliças verde-escuras, couve-flor, amendoim, cereais integrais, entre outros. Em sua forma sintética, o ácido fólico é presente em alimentos fortificados e suplementações vitamínicas.

Essa substância está presente em diversas funções do organismo como fortalecimento do sistema imunológico, o auxílio na prevenção de doenças cardíacas e a prevenção da anemia. Na gestação, previne defeitos de fechamento do tubo neural como anencefalia e espinha bífida, além de lábio leporino e fenda palatina, malformações cardíacas e do trato gênito-urinário. Como a formação do tubo neural ocorre por volta da 6ª semana da gestação, o uso previamente à gravidez torna-se muito importante. Desta forma, quando o atraso menstrual é percebido, muitas vezes o fechamento já está ocorrendo. A literatura mostra que a simples suplementação de ácido fólico três meses antes e nos três primeiros meses da gravidez são suficientes para reduzir em mais de 60% a incidência de defeitos do tubo neural.

Com base nas melhores evidências atuais, recomenda-se a suplementação diária de ácido fólico nas doses de 400 a 800 μg/dia, desde antes da concepção (pelo menos 30 dias) até 12 semanas. Excepcionalmente, algumas gestantes necessitarão de doses maiores (4mg- 5mg/dia), como pacientes com história familiar de DTN, obesidade, pais consanguíneos, diabetes melitus prévio, histórico de perdas gestacionais, pacientes em uso de drogas antiepiléticas ou pacientes em tratamento para hiperhomocisteinemia.

Desta forma, todas as mulheres em idade fértil e com risco de gravidez (programada ou não) devem realizar a suplementação de ácido fólico.